« L’hémochromatose est une maladie génétique liée à une absorption exagérée du fer alimentaire par l’intestin. Mal connue, cette maladie est pourtant fréquente. Elle touche 1 personne sur 300 en France, deux millions en Europe et un million aux USA. Elle se développe aussi bien chez l’homme que chez la femme. Cette surcharge ferrique va se déposer dans le foie, le pancréas, les articulations, pire encore, dans le cœur. Les complications sont alors nombreuses et variées.
Les symptômes les plus courants sont des périodes de grande de fatigue, l’arthrose d’origine inconnue et un bronzage anormal de la peau. »
Les complications
« Si le foie est atteint, il y aura création d’une hépatite. Cela va engendrer une fibrose et déboucher sur une cirrhose du foie. Source d’hépatite, cette cirrhose rencontrée aussi chez les alcooliques peut développer des hémorragies digestives et dégénérer en cancer du foie. Lorsque le fer se dépose dans le cerveau, cela peut aboutir à la stérilité ou à l’impuissance chez l’homme. Si le pancréas est touché, il peut y avoir formation d’un diabète sucré. L’accumulation de fer dans les articulations peut aboutir à de l’arthrose. Enfin, si le cœur est atteint, il y a des risques d’insuffisances cardiaques, ce qui peut conduire à l’infarctus. »
Pourquoi un dépistage précoce ?
« L’hémochromatose est une maladie sournoise. Autrement dit, beaucoup de personnes ignorent qu’elles sont porteuses du gène malade. Certains n’ont même jamais su qu’ils étaient atteints d’hémochromatose et sont morts tels des alcooliques ou des dépressifs. Si aucun diagnostic n’est effectué, les patients sont soignés pour d’autres raisons : diabète, impuissance, hépatite... Non traitée, la maladie peut être mortelle au-delà de 40-45 ans. Etant donné le caractère héréditaire de la maladie, si des antécédents sont recensés dans la famille, il est impératif de faire un dépistage dès la vingtième année de l’individu, parent avec le patient. »
Le traitement
« Le seul traitement réellement efficace est la pratique de saignées. Un demi-litre de sang est régulièrement prélevé sur le malade. Cela permet de retrouver une qualité de vie normale en diminuant le taux de ferritine présent sur les globules rouges de l’individu. Cependant, les saignées sont fatigantes. Par conséquent, on ne peut pas prodiguer un tel soin à une personne très fragile, éreintée. C’est pourquoi les laboratoires sont en train de mettre au point un médicament que l’on ingèrerait par voie orale - l’Exjade, ndlr – qui aurait pour but de capter le fer et de l’éliminer artificiellement. »
La journée nationale de l’Hémochromatose
« Afin de permettre au grand public de mieux connaître la maladie, l’AHF (Association Hémochromatose France) organise la 4è Journée Nationale de l’Hémochromatose, le samedi 7 juin 2008. Depuis sa création en 2004, cette mobilisation a permis à 6.000 personnes de prendre contact avec l’AHF pour s’informer et à plus de 700 personnes de découvrir leur hémochromatose à temps. Pour le grand public, cela permet de découvrir la maladie. C’est essentiel de sensibiliser les gens à un dépistage précoce. Mais les personnes présentes aux conférences sont surtout des malades. Notre but est donc de dédramatiser un peu leur situation, d’expliquer clairement la maladie et de décrire l’efficacité et le fonctionnement du traitement. »


Hémochromatose : Un dépistage précoce pour ne pas « sang fer » !

A l’occasion de la journée nationale de l’hémochromatose, rencontre avec Christian Badaroux, atteint de la maladie depuis 31 ans.Christian Badaroux, 68 ans, retraité, vit à Villefranche, au Nord de Lyon. Un homme svelte, dynamique et d’un optimisme rarissime





Comment vous a-t-on annoncé la nouvelle ?
A vrai dire, les premiers diagnostiques étaient complètement faux. Je me plaignais de douleur au flanc droit, j’avais des problèmes digestifs. J’ai rencontré un chirurgien. Il m’a dit que je devais certainement avoir un souci de vésicule. J’ai été opéré. Durant l’intervention, le chirurgien s’est aperçu que ma vésicule était en parfait état. En revanche, mon foie présentait des signes inquiétants. J’avais les symptômes d’une cirrhose. Le praticien a interrogé ma femme. « Votre mari a-t-il un petit penchant pour la bouteille? » lui a-t-il demandé. J’avais un foie d’alcoolique alors que je ne buvais qu’en de rares occasions. A ma demande, j’ai passé d’autres examens. Ce n’est que six mois plus tard que l’on m’a annoncé que je souffrais d’hémochromatose, une maladie orpheline liée à une surcharge de l’organisme en fer. J’avais 37 ans à l’époque. Je ne connaissais absolument pas cette maladie et le corps médical semblait dubitatif encore. « On ne sait pas la guérir mais on a de quoi réduire les gènes… » Ce sont les seuls mots que les hommes en blanc ont utilisés.

Douleur à l’abdomen, problème digestif… D’autres symptômes laissaient-ils entendre que vous souffriez d’hémochromatose ?
Je suis un vrai globe-trotter. J’étais commercial pour le numéro français de l’aviation. Je partais souvent en vacances. Mais j’avais le teint anormalement bronzé, jaune parfois. C’est un signe fort de la maladie et d’un excédent ferrique dans l’organisme. De plus, j’éprouvais une grande fatigue. J’étais très sportif en 1977. Ce n’était pas mon habitude. Enfin, je remarquais une plus grande fragilité osseuse et ligamentaire de mes membres. Je me suis cassé le poignet en jouant au basket, foulé une cheville en faisant du squash, fissuré un ménisque en skiant… Bref, blessure sur blessure. Ca aurait dû m’alerter…

Quelle a été votre réaction à la lecture du bilan médical?
Bizarrement, j’étais soulagé. Soulagé de savoir enfin ce dont je souffrais. Soulagé de savoir aussi que comme on avait découvert l’origine de mes maux, assez tôt, je pouvais continuer à vivre à l’identique. Car être atteint d’hémochromatose n’empêche pas de vivre. Et puis, j’avais moins de 40 ans. C’était en 1977. Je crois qu’il y a avait un peu d’insouciance aussi. Cela explique peut-être en partie que j’étais plus soulagé et content, que déprimé et paniqué.

Quel traitement vous a-t-on prescrit ?
Au début, j’avais des intraveineuses. On m’injectait un produit pour diminuer mon taux de ferritine – quantité de fer dans un volume de sang donné, ndlr –. Pour une personne saine, il doit être d’environ 50ng/mL. Le mien était nettement supérieur. Et puis les intraveineuses, trop contraignantes, trop coûteuses ont été remplacées par des saignées. A l’instar d’un donneur de sang, on me prélèvait entre 400 et 500 mL de sang une fois par semaine au début. Puis une fois tous les 15 jours. 18 mois plus tard, mon taux de ferritine était stabilisé. Aujourd’hui je n’y vais plus que deux à trois fois par an. Cela suffit à diminuer le fer contenu dans les globules rouges. Je gère totalement ma maladie maintenant. Je laisse mon corps parler et c’est moi seul qui régule l’intervalle entre deux saignées. Quand je me sens très fatigué, que mon estomac se noue… je sais que c’est le moment de retourner voir le Professeur Trepo à l’Hôtel Dieu – hôpital du IIè arrondissement, ndlr –.

Comment gérez-vous la maladie au quotidien ?
L’hémochromatose n’est pas une maladie gênante en soi. A part les saignées, je continue à vivre normalement. Mon hygiène de vie est bonne, mon alimentation équilibrée… Je ne buvais quasiment pas, mais j’ai totalement supprimé l’alcool. Je ne fais plus de sports intensifs mais je marche beaucoup et vais à la piscine, une fois par semaine. Une manière de refaire le monde, avec mes camarades de longue date et de me changer les idées.
A l’occasion de cette journée nationale de l’hémochromatose, si vous aviez un message à passer… J’aimerais simplement que les associations soient un peu plus aidées, un peu plus écoutées. L’Association Hémochromatose France dont je suis membre se bat avec le Ministère de la Santé Publique pour qu’un dépistage de la maladie soit mis en place et devienne obligatoire. Ainsi, en apprenant qu’il est atteint d’hémochromatose, un individu d’une vingtaine d’années ne souffrira pas trop de la maladie. En revanche, si cette pathologie est découverte tard, si un patient apprend la nouvelle après 50 ans, il y a de forte chance pour que cela dérive en cancer et avance sa date de mort…

Pour en savoir plus :
http://www.axasante.fr/dossiers/Hemochromatosehttp://www.axasante.fr/dossiers/Hemochromatose http://www.hemochromatose.fr/